Cystická fibróza je choroba, ktorá patrí k skupine zriedkavých ochorení, no zároveň patrí aj k jedným z najčastejších genetických ochorení. Na Slovensku sa ročne narodí približne 15 až 20 detí s cystickou fibrózou. V tomto článku sa dozviete, čo to je, či sa toto ochorenie týka iba detí, ako sa prejavuje a aké sú možnosti jej liečby.
Čo je cystická fibróza, prečo vzniká a u koho vzniká?
Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré poškodzuje viacero orgánov ľudského tela. Dieťa môže získať ochorenie, pokiaľ je prenesený chybný gén od oboch rodičov potomka. Ak je na dieťa prenesený chybný gén od jedného rodiča, dieťa sa stáva nositeľom bez zdravotných prejavov. Tiež sú prípady, kedy sú obaja rodičia nositeľmi tohto ochorenia a nemusia na dieťa preniesť chybný gén vôbec, v takom prípade je dieťa zdravé bez nosičstva.
Cystická fibróza je rozpoznateľná úž pri narodení dieťaťa, no niektoré formy sa dajú diagnostikovať až v dospelosti. Poškodenie pľúc a pečene sa pri tomto ochorení považujú za najzávažnejšie a väčšinou je to príčinou skrátenia života pacientov. Cystická fibróza spôsobuje mutáciu génu, ktorý je na 7.chromozóne. Ten je známy tisíckami rôznych mutácií. Na Slovensku dokážeme vyšetriť zhruba 30 typov mutácií. Zaujímavosťou je, že toto ochorenie je známe už od stredoveku.
Ako sa prejavuje a aké sú jej typické symptóm
Zmutovaný gén cystickej fibrózy ovplyvňuje prechod solí medzi bunkami a spôsobuje, že sa v bunkách tvorí hustý a lepkavý hlien, ktorý sa postupom času usádza. Typické príznaky, ktoré súvisia s dýchaním, sú zápalové ochorenia prebiehajúce na sliznici nosa, nevratné rozšírenie priedušiek, infekcie typické pre cystickú fibrózu a vykašliavanie krvi pochádzajúcej z pľúc. Pri ochorení dominujú aj problémy tráviaceho traktu, ako sú cukrovka, problémy s pankreasom, nepriechodnosť čriev a cirhóza pečene.
Podžalúdková žľaza, čiže pankreas, vylučuje tekuté šťavy obsahujúce tráviace enzýmy. Pri zahustení a dehydratácií týchto štiav dochádza k upchatiu žľazových vývodov. Pankreas tieto šťavy produkovať ale neprestane, takže sa hromadia a vznikajú cysty. Pacienti v reprodukčnom veku majú problém s neplodnosťou, najmä muži. Ženy s týmto ochorením dokážu otehotnieť, ale priebeh tehotenstva je náročný pre matku aj plod.
Diagnostika ochorenia a aký je jeho obvyklý priebeh
Okrem typických symptómov cystickej fibrózi existuje množstvo vyšetrení, ktoré vám vedia toto ochorenie potvrdiť. Veľkým pokrokom je celoplošný skreening novorodencov, ktorý ochorenie odhalí hneď a na Slovensku je dostupný už od roku 2009. Pri vyšetrení ide o analýzu trypsínu zo suchej kvapky krvi odobratej z pätičky novorodenca. Ak vyjde pozitívny výsledok, je potrebný genetický test na potvrdenie mutácie.
Ďalšou možnou diagnózou je laboratórne vyšetrenie, ktoré sa nazýva pilokarpínová iontoforéza. Tá určí obsah chloridu v pote. Ak normy chloridu v pote sú zvýšené, potvrdzuje to poruchu chloridového kanála. Veľmi podrobne sa vyšetruje aj funkcia pľúc, ku ktorej patrí RTG vyšetrenie hrudníka, na ktorom sa zobrazia zmeny štruktúry pľúc. Keďže ide o závažné genetické ochorenie, ktoré sprevádza človeka od jeho narodenia, je potrebné ho čo najskôr diagnostikovať a začať ho riešiť.
Možnosti liečby a aká je prognóza pre pacienta
O starostlivosť pacientov s týmto nevyliečiteľným ochorením sa starajú pľúcny špecialisti v centrách cystickej fibrózy. U nás je takéto centrum v Košiciach. Liečba pľúcneho poškodenia zahrňuje terapiu, ktorá zrieďuje hlieny v dýchacích cestách a pri tomto ochorení je najdôležitejšia, pretože sa zlepší funkcia očisťovania sliznice. Používajú sa rôzne inhalačné prípravky, ktoré skvapalnia hlieny. Pri akútnych infekciách sa podávajú aj antibiotiká vo vyšších dávkach, ako aj lieky minimalizujúce zápal.
Inhalátor je ideálny do domáceho prostredia na inhalovanie kyslíka v noci. Pokiaľ ide o rozsiahle pľúcne postihnutie, ktoré sa nezlepšuje, zvažuje sa tiež transplantácia pľúc. Tento zákrok dokáže zlepšiť pľúcne funkcie už pri transplantácií jedného pľúcneho laloka. Pri liečbe ochorenia tráviaceho systému treba dbať na dostatočný príjem živín a energie. Ich príjem by mal byť vyšší o 40% , ako u ľudí bez tohto ochorenia.
Pacientom sa tiež podávajú pankreatické enzýmy vo forme tabliet, ktoré odolávajú kyseline v žalúdku, zlepšujú trávenie a podporujú vstrebávanie dôležitých živín. Súčasťou liečby sú hepatoprotektíva, ktoré chránia pečeň a uľahčujú vylučovanie žlčových kyselín.
Zdroj obrázku: Dragana Gordic / Shutterstock
